یادگیری ماشین در تشخیص بیماری های ژنتیکی

سلام خدمت همه عزیزان  و همراهان مجله رادیب، من حسام علیزاده هستم و با یک مقاله دیگر در خدمت شما هستیم. محققان در موسسه ژنتیک کودکان(RCIGM) از سیستم یادگیری ماشین و پردازش زبان بالینی برای تشخیص بیماری های ژنتیکی نادر در ابتدا استفاده می کند.
Stephen Kingsmore مدیر عامل شرکت RCIGM گفت: بعضی از مردم این را هوش مصنوعی می نامند در حال که ما به آن هوش تکمیل شده می گوییم. مراقبت از بیمار همواره با پزشک شروع و با پزشک پایان خواهد یافت. با استفاده از قدرت تکنولوژی می توانیم به سرعت و به طور دقیق علت اصلی بیماری های ژنتیکی را تشخیص دهیم. ما این اطلاعات پزشکی را که از این سیستم به دست می آوریم به سرعت به پزشکان منتقل می کنیم. در نتیجه آن ها می توانند تمرکز خود را روی مراقبت از کودکانی که به بیماری های ژنتیکی مبتلا و در حال دست و پا زدن برای زنده ماندن هستند، جمع کنند.
تیم دکتر  Kingsmore در یک پروسه ژنومی پیشگام شد تا نتایج آزمایش های ژنتیکی را به پزشکان بخش مراقبت های ویژه نوزادان و کودکان(NICU/PICU)، برای ارائه راهنمایی های پزشکی ارائه کند. RCIGM هسته تحقیقاتی بیمارستان کودکان Rady-san diego است.
با کاهش نیاز به تجزیه و تحلیل دستی اطلاعات ژنومی و به کارگیری سیستم نظارت اتوماتیک برای انجام این روند، به طور چشم گیری در زمان به کار گرفته شده برای بررسی و دریافت نتایج صرفه جویی شد.

در فوریه 2018، همین تیم برای سریع ترین تشخیص از طریق ترتیب ژنومی به رکورد گینس دست یافتند. با استفاده از هوش تکامل یافته میانگین زمانی 19 ساعت به عنوان سریع ترین زمان شناخته شد.
RCIGML تمامی تکنولوژی های صرفه جویی در وقت را در یک فرآیند ترتیب ژنومی سریع ادغام کردند تا تمام ترکیبات ژنتیکی کودکان(rWGS) را برای عدم وجود مشکل و یا ناهنجاری های ژنتیکی که از آزمایش خون به دست می آیند بررسی کنند.
یکی از اجزای اصلی rWGS از Illumina و از دیگر عناصر اصلی آن پلت فرم CliX ENRICH است که برای پردازش زبان طبیعی بالینی است. 
به عنوان بخشی از این تحقیق اطلاعات ترتیب ژنتیکی تحت نظارت محققان به سیستم های کامپیوتری خودکار منتقل شد. تیم پزشکی ژنتیک بالینی برای مقایسه، از الگوریتم های مبتنی بر هوش مصنوعی از جمله VAAST و Phevor استفاده کردند.
تخمین زده شده است که 4 درصد نوزادان در آمریکای شمالی تحت تاثیر بیماری های ژنتیکی قرار می گیرند که در واقع علت اصلی مرگ و میر نوزادان است. 15 درصد از پذیرش بیمارستان های کودکان را کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی نادر تشکیل می دهد.
Michelle Clark می گوید: استفاده از سیستم های یادگیری ماشین جایگزین کارشناسان انسانی نمی شود بلکه باعث افزایش توانایی ها و دقت در تشخیص آن ها می شود. با اطلاع رسانی های به موقع برای درمان بیماری های ژنتیکی روند درمان بیماری های جدی کودکان سرعت بیشتری پیدا کرده و با تشخیص به موقع و زود هنگام آن تا حد زیادی می توانند بهبود یابند.